你知道吗?我们每个人的基因里，都可能住着一位“已灭绝的亲戚”。
2010年，一根来自西伯利亚丹尼索瓦洞穴的、微小的小指骨，震惊了世界。科学家从中提取的DNA，指向了一个全新且神秘的古人类种群。更惊人的是，这份古老的遗传密码，至今仍活跃在我们体内——当今大多数东亚人体内，都含有1%-4%的尼安德特人DNA，而部分东亚、大洋洲人群则携带着丹尼索瓦人的基因馈赠。
这一切，都归功于一门如同“分子时光机”的神奇学科——古DNA研究。它让我们得以跨越数万年的鸿沟，直接阅读深埋于尘土和骨骼中的生命密码，重写那些被时光抹去的人类史诗。
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何谓古DNA?时间的“碎片密码”
古DNA，顾名思义，是从古代生物遗骸(如骨骼、牙齿、毛发)甚至远古土壤中提取出的微量、高度降解的DNA片段。
研究人员从旧石器时代的丹尼索瓦洞穴采集的骨尖和穿孔牙齿 图片来源：Katerina Douka
想象一下，一本被埋藏了数万年的书，历经潮湿、微生物的侵蚀，纸张脆弱不堪，字迹模糊断裂。古DNA就是这样的“生命之书”。它的研究难如登天：
含量极低：在远古遗骸中，99.99%以上的DNA都可能来自土壤微生物。
支离破碎：完整的DNA长链会随时间断裂成仅几十个字母的短片段。
极易污染：研究人员的一口气、一个喷嚏，都可能让现代DNA混入，让整个发现前功尽弃。
因此，古DNA实验室如同“分子考古”的无菌手术室，研究人员身着防护服，在层层净化的空气中，进行着精密至极的提取工作。
技术突破：开启尘封万年的基因宝库
古DNA研究的飞跃，与测序技术的革命紧密相连。
古DNA实验流程 图片来源：中国科学院官网
下一代测序技术：如同从“逐字抄录”升级为“高速扫描”，使得从海量碎片中读取信息成为可能。
古核DNA捕获技术：这是革命性的“分子磁铁”。科学家设计出与现代人类基因互补的“探针”，能像磁铁一样，从数不胜数的微生物DNA碎片海洋中，精准“钓”出属于我们远古亲戚的那一点点珍贵核DNA。
单链文库技术：极大地提升了从更古老、降解更严重的样本中获取信息的成功率。
正是这些技术，让我们得以破译尼安德特人的完整基因组，确认了神秘的丹尼索瓦人，甚至从西班牙“骨头坑”的非冰冻层中，成功提取出距今约40万年的古人类DNA，不断挑战着时间的极限。
古DNA告诉我们的四个惊天故事
古DNA不仅仅是一串碱基序列，它是一部关于生存、迁徙、适应与融合的立体史书。
故事一：冰河时代的求生与迁徙图
古DNA为我们复原了末次盛冰期(约2.6万-1.9万年前)这部气候灾难大片中，人类祖先的生存实况。
在欧洲，古老的狩猎采集者群体为躲避严寒，像潮水般向南方的“避难所”(如伊比利亚半岛、意大利)退去。冰期结束后，他们又如同春日的种子，重新向北扩散、融合，重塑了欧洲的人群基因图谱。
在东亚，故事同样波澜壮阔。我国科学家付巧妹团队的研究揭示，末次盛冰期前后，东亚北部的人群结构发生了重大更替。冰期前广泛分布的古老东亚人群可能消失了，而约1.9万年前，对现代东亚人影响深远的“古北方人群”已经登场，并将基因谱系向北扩散至西伯利亚。
在全球，古DNA确凿地证实，所有美洲原住民的祖先，都源于末次冰期时跨越白令陆桥的东亚人群。这是一次决定人类定居全球的伟大迁徙。
故事二：登上世界屋脊的远古足迹
谁最早征服了青藏高原?古DNA给出了多层次的答案。
早期现代人：在海拔4600米的西藏尼阿底遗址，距今4-3万年的石器证明，现代人已在此活动。
神秘的丹尼索瓦人：从甘肃夏河县白石崖溶洞的一枚古人类下颌骨中，科学家提取出了丹尼索瓦人的DNA。这表明，这个适应高寒的古老人种，其活动范围远超西伯利亚，早已踏足青藏高原的边缘。
基因的馈赠：最关键的是，现代藏族人群适应高原缺氧环境的“法宝”——EPAS1基因，正是来自丹尼索瓦人。这是一份穿越时空的生存礼物。
甘肃省夏河县白石崖溶洞中发现的16万年前丹尼索瓦人下颌骨化石
故事三：我们体内的“古老幽灵”与双刃剑
古DNA最颠覆性的发现，是证实了现代人的祖先曾与尼安德特人、丹尼索瓦人等“姐妹族群”发生过hybridization，并生下了有繁殖力的后代。
现代人(左边蓝色)、丹尼索瓦人(中间黄色)和尼安德特人(右边绿色)的演化图谱。红线代表基因交流百分比。图片来源：网络
这些“远古亲戚”的基因，如同一把双刃剑：
帮助：它们可能帮助我们的祖先快速适应新大陆的病原体(增强免疫)、合成更利于代谢的维生素、甚至适应高寒缺氧环境。
代价：同时，它们也与更高的II型糖尿病风险、血栓倾向、抑郁症风险等现代疾病相关。我们继承了他们的生存优势，也背负了他们演化路径上的部分“遗传债务”。
故事四：超越人类，复活整个生态系统
古DNA的视野远不止人类。通过对永久冻土中猛犸象、洞熊遗骸的研究，我们正在拼凑冰河时代的完整生态系统。甚至，从远古土壤沉积物的微量DNA中，科学家能复原出一个地区数万年来动植物的演替历史，堪称“复活”了整个失落的世界。
冰河时代巨型动物群复原图
结语：我们是谁?来自深时间的回响
古DNA研究告诉我们，“纯种”的人类从未存在过。我们的基因组，本身就是一部流动、融合的史诗，记录着与不同环境、不同人群、甚至不同人种的相遇与交融。
今天，当我们面对高原反应、特定的疾病风险，或 merely 是摸着浓密的头发时，我们或许正在与数万年前一位尼安德特人或丹尼索瓦人祖先，进行一场跨越时空的对话。
每一段被成功解读的古DNA，都是对人类宏大史诗中失落篇章的珍贵补写。它不仅仅关乎过去，更照亮了我们成为“我们”的独特路径，让我们对自身的复杂性，多了一份深邃的敬畏与理解。
本文由海洋负排放(ONCE)国际大科学计划、厦门大学碳中和创新研究中心支持。
作者简介：王诗语、王锦轩、张林婷，均系厦门大学环境与生态学院2025级本科生。
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