为什么你不需要基因检测?

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频道:生命科学
作者:徐鑫

为什么你不需要基因检测?,当今世界科技领域有两大忽悠,人工智能和基因检测,但对前者我还不敢那么肯定。

 爱因斯坦说:「只有两样东西是无限的:宇宙和人类的愚蠢,但对前者我还不敢那么肯定。」

当今世界科技领域有两大忽悠,人工智能和基因检测,但对前者我还不敢那么肯定。

商业化基因检测最大的忽悠在于:

• 把一部分人的需要,说成(或者默认为)所有人的需要;

• 把基因检测说成(或者默认为)遗传分析;

• 把相关说成(或者默认为)因果;把较小的贡献,说成(或者默认为)较大的贡献。

为什么说商业化基因检测只是一部分人的需要?

先说说遗传学的三个概念,表型,基因型和表观遗传。

生物的所有可观察特征被称为表型,比如高矮胖瘦,黑白智愚,健康或者疾病。

基因型则指生物的DNA序列。

表观遗传指DNA的高级结构等。

三者之间的关系是:

表型=遗传(基因型+表观遗传学)+环境

所以,可以看出,表型和基因型有关系,从基因型常常可以部分判断表型,但是这种判断多数情况并不可靠。

总的来说,遗传在所有人类表型中的贡献约为49%[1]。

三大主要多基因疾病,心脑血管疾病,糖尿病和癌症中,遗传的贡献非常有限。

心脑血管疾病遗传的作用不到10%[2]。

糖尿病中遗传的贡献少于一半[3]。

不同癌症中遗传的贡献不一样。发病率和死亡率双高的肺癌还没有发现遗传因子;肠癌饮食贡献75%,黑色素瘤65-86%源于日照,非黑色素瘤90%来自紫外线,至少75%的食管癌和头颈癌是因为吸烟和饮酒,病毒和细菌对宫颈癌,肝癌,胃癌等的贡献分别从65%到90%不等[4,5]。

商业化的基因检测,只能部分反应遗传中的基因型的信息。但很多国内的基因检测,常常夸大基因型对表型的作用。在商业推广中,上面的关系被简化为:

表型=基因型=商业化基因检测

而符合这一简单粗暴关系的,只是一小部分人群,比如单基因遗传病患者。

世界范围内,一共有大约10,000种单基因遗传病,出生时单一基因遗传病的发病率大约是1%[6]。而且,这些基因检测的目的常常仅在于,让这部分人控制而不是治愈疾病,或者合理备孕,因为单基因疾病大多不可治愈。

所以,基本上基因检测的适用人群非常小众。

为什么说基因检测«遗传因子分析

基因检测所能提供的关于遗传的信息,只是冰山一角。

很多特征的遗传倾向比较明显,比如上面提到的糖尿病,还有IQ。青少年IQ中遗传的贡献高达0.75(0到1,0表示没有贡献,1表示100%贡献)。但是需要注意的是,遗传分析并不能通过基因检测得到。基因检测只能反应DNA的序列,并不包含DNA的高级结构,也就是表观遗传学的相关信息。现在还没有DNA序列和表观遗传之间相对贡献的估计。

表观遗传学信息是很难衡量的,而且以后技术进步也很难检测表观遗传学信息,从性价比上看也是不划算的。

即使对于DNA序列,现在的商业化基因检测所能提供的信息也非常有限。

为什么说基因检测不能反应因果?

针对普通大众的基因检测只反应相关性。大多数疾病易感性的结论都是相关而非因果。

基因检测,在几十年的时间跨度内,不会给普通大众带来实际的福祉。在中国,只靠商业营销也不会给基因检测带来很大的市场。

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